Op woensdag 8 september hadden wij een gesprek met Noah zijn kinderarts.
Het DNA onderzoek was afgerond en de diagnose compleet.
Er zijn verschillende vormen van Zellweger-syndroom.
De vorm die Noah had noemt men Bifunctional Proteïn Deficiency.Deze diagnose was
al geopperd door Drs. Manuela Martinez uit Barcelona ; een specialist op dit gebied.Dit basseerde zij op het uiterlijk
van Noah (geen bijzonderheden) en het feit dat hij prima groeide.Verder is BPD net zo ernstig als klassiek Zellweger, wat
ook klopt met Noah : de ernstige stuipen en zeer hypotoon (slap).
Voor Noah maakt deze uitkomst niets uit ; we hebben het nog steeds over een ernstige
en dodelijke aandoening.
Voor ons is het wel van belang dat men nu precies weet welk eiwit er ontbrak,en welk
gendefect wij dus bij ons dragen.
Zowel voor prenataal onderzoek als voor de Pre-implantatie Genetische Diagnostiek
was dit onmisbaar.Als dit eiwit nl. aanwezig is , dan is het kindje gezond (lees : geen BPD.)Wordt het niet aangetroffen,dan
is het foute boel.
Of Pre-implantatie Genetische Diagnostiek voor ons tot de mogelijkheden behoort zal
bekeken moeten worden door een klinisch geneticus.Het is echter een pittig traject en er zal aardig wat tijd overheen gaan
voordat we überhaupt weten of men in staat is bij een embryo de aan of afwezigheid van het eiwit te kunnen testen.Is het mogelijk,dan
krijgen we 3 kansen,met in totaal een slagingspercentage van 40%.
Prenataal onderzoek zou plaats kunnen vinden vanaf ongeveer 14 weken zwangerschap.De
uitslag is zeer betrouwbaar.Zoals gezegd , men zoekt naar het eiwit wat bij Noah ontbrak.Als het aanwezig is,is het ok.Dat
is dan zeker.Andersom ook , als het er niet is , heeft het kindje BPD .
Waarom Noah geen DHA kreeg (iets wat standaard is in het Emma-kinderziekenhuis bij
kinderen met deze aandoening) wist hij niet.Hij vertelde bijgestaan te zijn door een klinisch geneticus uit het Sophia-kinderziekenhuis
en waarom die geen DHA voorschreef is niet bekend.Wel kon hij ons vertellen dat het niet bij gedragen zou hebben aan Noah
zijn kwaliteit van leven,noch dat we er tijd mee zouden hebben gewonnen.
Wat we ook heel graag wilden weten was waarom er tijdens de zwangerschap geen signalen
zijn geweest dat Noah zo ernstig ziek was.Hij antwoorde eerlijk daar geen enkele verklaring voor te hebben en er zelf ook
zeer verbaast over te zijn.Deze vraag heb ik nu bij Drs.Martinez weggelegd.
Hij adviseerde ons te gaan praten met een klinisch geneticus en stelde voor om dat
in Amsterdam te doen i.p.v.in Rotterdam.In het AMC zitten DE specialisten op dit gebied,zelf had hij voor dit gesprek nog
contact gehad met een professor aldaar.
Dat willen we zelf ook graag , dus dat wordt nu voor ons geregeld.Dat gesprek zal
na 1 oktober plaats vinden.
Het was een prettig gesprek , een aantal belangrijke dingen zijn nu bevestigd of
verduidelijkt.
En ik moest natuurlijk nog wel even wat foto`s van Noah laten zien......onze kleine
held.
10/9
Inmiddels heb ik weer contact gehad met Drs.Martinez.
Het toedienen van D.H.A. heeft bij patiëntjes met BPD geen zin om dat àls er al sprake
is van een tekort aan deze stof,dit niet in ernstige mate is.
Ook is het niet ongebruikelijk dat er tijdens de zwangerschap geen signalen waren.Zelfs
niet als er dan uiteindelijk zo`n ernstig ziek kind geboren wordt.Een verklaring hiervoor is er echter (nog) niet.
