Aan Noah kon je aan de buitenkant eigenlijk niks zien.(Zijn sonde daargelaten.)
Noah was héél slap , had geen reflexen en had erg veel stuipen. Ook ontwikkelde hij zich niet.
Hij kon zien en horen , had verder geen uiterlijke kenmerken en ook aan zijn organen was niets bijzonders te zien.
Hij groeide wel erg goed,kwam 2 tot 3 ons per week aan (op moedermelk.).
Noah kreeg spierverslappers (luminal) tegen de stuipen , maar hij was al zo slap dus dat was voor zijn spieren (denk
aan ademhalingsspieren e.d.) niet bevorderlijk. Daarnaast kreeg hij dus ook een slaapmiddel (dormicum) om die stuipen te bestrijden.
Noah was het grootste gedeelte van de tijd "van de wereld". Dit was de enigste manier om zijn leventje enigzins comfortabel
te maken.
Naarmate zijn ziekte vorderde , kreeg hij meer en meer medicijnen , tot we het maximale bereikt hadden en de stuipen
niet meer konden bestrijden en ook zijn longen langzaam vol liepen; toen was morfine het enigste middel om dit lijden te stoppen
en om te voorkomen dat hij al stuipend langzaam zou stikken.
Wij hadden Noah beloofd , toen we hem mee naar huis namen , dat we zijn leven geen lijden zouden laten worden.
Die belofte hebben we gehouden.
Noah is ziek geworden omdat wij allebei drager zijn van een gemuteerd gen.Zou slechts één van ons drager zijn , zou er
niets aan de hand zijn geweest.
Hoe zeldzaam het gen ook mag zijn,en klein de kans ook is dat je als drager een andere drager als partner treft , bij
ons is dat dus wel het geval (hebben wij weer....).
Bij iedere zwangerschap is de kans 25% dat het kindje Zellweger heeft (en zal overlijden) en 75% dat het kindje gezond
is.
Zellweger is in de zwangerschap op te sporen d.m.v. een vruchtwaterpunctie.Als de uitslag slecht is zou de zwangerschap
afgebroken kunnen worden.
Dat is niet iets om licht over te denken , het gaat immers om een zeer gewenst kindje.
Wat ook een mogelijkheid zou kunnen zijn is PGD ; Pre-implantatie Genetische Diagnostiek.
Hierbij vindt de bevruchting buiten de baarmoeder plaats ; IVF dus.
Er worden cellen van de embryo op de betreffende aandoening onderzocht.Wordt de aandoening niet aangetroffen,dan worden
er , indien mogelijk,2 embryo`s terug geplaatst.
Het betreft geslachtsgebonden aandoeningen en een specifiek aantal erfelijke aandoeningen.
In ons geval zou een klinisch geneticus moeten bekijken of voor ons zo`n test ontwikkeld kan worden.Dit kan echter pas
als het DNA onderzoek van Noah afgerond is en het defect exact in kaart gebracht is.
De techniek is 98 tot 99% betrouwbaar.
Het probleem is dat IVF maar een slagingspercentage van 15 tot 20% heeft.
Daarnaast speelt het factor "tijd" ook een rol.Vóórdat wij überhaupt weten of zo`n test ontwikkeld kan worden zijn we
al een hele poos verder.De wachtlijsten zijn lang en het wordt uitsluitend in Maastricht gedaan.
Ook is er nog het emotionele aspect , voor een buitenstaander wellicht moeilijk te begrijpen , maar zwanger worden is
het probleem niet voor ons.Dus om dat nu d.m.v. allerlei kunstgrepen te moeten realiseren , dat is toch ook een enorme drempel.Als
de slagingskans van de IVF nu minstens 3 keer zo hoog zou zijn....
Met deze "erfenis" kijken wij tegen een heel andere toekomst aan dan we ooit gedacht hadden.
Veel zaken om af te wegen , veel gevoelens die daar bij komen kijken.
