December 2004 & klinisch geneticus

 Home | januari 2004 | Geboorte & slecht nieuws | Noah thuis | Noah thuis 2 | Overlijden & afscheid | Mooie herinneringen | Noah`s muziek | Streep zijn naam niet door | Stofwisselingsziekten & Zellweger-syndroom | Voor het oog met zijn drieën,in het hart met zijn vieren | Do & don`t | Complete diagnose | Italië | December 2004 & klinisch geneticus | 28-01-2005 | Een nieuw leven....... | Verbijstering | Contact

NOAH 28-01-2004

dsc00339.jpg

Noah omringt door bloemen (mèt glitters) engeltjes & een kerstmannetje.
( niet zo duidelijk te zien op de foto helaas.)
 



En dan wordt het december ; de "gezellige feest-maand".
De aanloop naar Sinterklaas was erg moeilijk.Een jaar eerder verheugden we ons zo op de eerste Sinterklaas & kerst van Jessy sàmen met zijn broertje ; en nu moest Jessy toch zijn cadeautjes weer alleen uitpakken.
Het was zo dubbel : het genieten van Jessy , voor wie het allemaal reuze spannend is en die er zo in op gaat.Prachtig om te zien.Maar ook die enorme afwezigheid van Noah* en constant dat zinnetje in je hoofd : "Zo had het niet moeten zijn".
De onrust in ons  was een seintje om pas op de plaats te maken en , ik kan het niet anders uitleggen , 2 keer zo langzaam te gaan leven.Dus overal 2 keer zo veel tijd voor uittrekken.Heel rustig balancerend op dat dunne touw ; stapje voor stapje richting Sinterklaas.
Toen ik inkopen aan het doen was voor Jessy,kwam ik oog in oog te staan met "de ark van Noah"'  van Fisher Price.Een jaar eerder had ik me voor genomen die aan Noah te geven met zijn eerste Sinterklaas.
Zowel Patrick als ik vonden dat Noah dat ding tòch moest krijgen,al was hij er niet tastbaar bij.
Op pakjesavond heeft Jessy het uitgepakt voor zijn broertje en hebben we het in Noah`s hoekje gezet.Het voelde goed om het zo te doen.
 

Ook de kerstdagen moesten we zo in zien te vullen dat het voor ons hanteerbaar was,en voor Jessy vooral leuk.
Eerste kerstdag zijn we naar de winter-efteling geweest.Dit was een heel goed idee.Jessy vond het geweldig en dan heb je het als ouders vanzelf ook naar je zin.
S`avonds hebben we ge-gourmet ; dat doet het ook altijd leuk bij een bijna 4-jarige.
Van tweede kerstdag hebben we gewoon een luie zondag gemaakt ; beetje lego-en met Jessy,en huisjes bouwen.
Al met al hebben we de kerst heel ontspannen doorgebracht,zo met ons viertjes (want Noah is er altijd bij.)
Op de een of andere manier was dit makkelijker dan Sinterklaas.
 

Met oud & nieuw was het eigenlijk hetzelfde verhaal.
Noah missen we tòch , of we er nu wel of niet wat van maken.
S`middags hebben we oliebollen gebakken.Jessy is s`avonds na het eten gewoon op tijd naar bed gegaan en Patrick & ik hebben een beetje TV gekeken,open haard aan,hapjes erbij.
Rond half 12 hebben we Jessy wakker gemaakt en om 12 uur zijn we naar buiten gegaan.We hebben elkaar geen gelukkig nieuwjaar gewenst enzo,we hebben gewoon onze jassen aangetrokken en zijn de achtertuin ingelopen.Daar hebben we één vuurpijl afgestoken voor Noah.
Verder hebben we nog wat naar het vuurwerk gekeken en tegen 2 uur was alles in diepe rust hier.
Hoewel onze gedachten heel vaak afdwaalden naar een jaar eerder , hebben we ook dit goed overleefd.
 

En nu zitten we weer in januari.
Van de ene kant is er heel erg veel behoefte om ons leven weer ècht helemaal op te pakken,van de andere kant zijn deze dagen erg zwaar.
Op 8 januari 2004 kreeg ik nog een echo om te kijken of Noah in een stuit lag.Op 15 januari ben ik nog met Jessy naar zo`n overdekt speelparadijs geweest.Op 19 januari was ik uitgerekend.Het zit zo in mijn geheugen gegrift ; we keken zo uit naar Noah zijn komst.Het is af en toe nog niet te bevatten dat we op 28 januari,omstreeks middernacht ,van de hemel in de hel terecht zijn gekomen ; dat we machteloos toe moesten kijken hoe Noah overgeleverd was aan een ziekte met de naam "zellweger-syndroom".
Het liefst zou ik nu in slaap vallen om pas nà 24 april (de dag van de uitvaart) weer wakker te worden.
Aangezien dat niet kan zit er niks anders op dan verder te balanceren op dat dunne touw.De ene dag ga je wat vlotter vooruit dan de andere , soms val je er af en moet je er opnieuw opklimmen en je opnieuw focussen.
 
We hebben Noah beloofd dat we hem eer aan zouden doen,dat we hij op een waardige manier deel uit zou blijven maken van ons leven.
De manier om dat te doen is door te proberen vooruit te komen.
Dus we hebben onze schouders onder een verbouwing gezet waar we net mee begonnen zijn; Patrick gaat terug de straat op (wat hij het liefste doet.) en ik probeer m`n Italiaans weer op te pakken.
We hebben onze vakantie voor de zomer geboekt(we gaan dan weer naar het racen kijken in Italië) en er staat voor mij nog een weekendje Varese in maart op de kalender.Patrick en Jessy houden dan een "mannen-weekend".
Juist in deze weken die zo zwaar vallen is het goed om dingen in het vooruitzicht te hebben,om te proberen naar de toekomst te kijken en deze ook te zien,om het gevoel te hebben dat je weer wat aan het opbouwen bent.
Het is moeilijk om je er als buitenstaander iets bij voor te stellen,maar het is echt hard werken om dit gezin weer draaiende te krijgen en te houden.Al onze energie gaat naar het her-opbouwen van ons leven.Alles,maar dan ook alles moet van de grond terug opgebouwd worden .
Maar,al zeg ik het zelf,ik denk dat we het best goed doen zo,en ik denk dat Noah ons tevreden toe straalt vanaf zijn wolkje.Eerst het gezin,en dan de rest.
 
 

We gaan nu zo langzamerhand richting Noah zijn eerste verjaardag.
Een jaar geleden ; onbezorgd zwanger.Rond 19 januari werd hij verwacht , zo vaak zijn kamertje ingelopen.Wanneer kom je nou?
28 januari hangen er ballonnen en mag Jessy een mooie taart voor zijn broertje uitzoeken.28 januari gaat de champagne open en heffen wij het glas op de eerste verjaardag van onze jongste zoon en hopen we dat hij daarboven,op zijn wolk , een knalfeest heeft met de andere engeltjes.Zonder sonde,zonder dormicum & luminal,zonder stuipen,zonder Zellweger.






Gesprek met de klinisch geneticus
 
Tijdens het na-gesprek met de kinderarts in september hebben we afgesproken dat we naar een klinisch geneticus in het AMC zouden gaan.
We hoopten toen dat we ergens in november wel terecht konden.Het viel dan ook best even tegen toen we in november pas de uitnodiging kregen : voor 17 januari!
Op het moment dat we het AMC binnen liepen overviel ons even het gevoel wat we bijna een jaar geleden hadden wanneer we het Sophiakinderziekenhuis binnen liepen.Het is groot en héél druk en de wetenschap toen dat ergens in die "fabriek" (klinkt héél oneerbiedig ; is zo niet bedoelt) onze pasgeboren Noah lag deed ons rillen.Dat gevoel kregen we nu ook een beetje ; brrrrrr,weg hier.
We zijn ook erg blij dat ons geadviseerd is naar het AMC te gaan,en niet naar het Sophia.Ik weet niet of ik naar binnen had gekunt.
Het gesprek duurde zowat een uur.Er werd weer e.a. uitgelegd over Zellweger/peroxisomale aandoeningen.Zoals wij het begrepen hebben zijn er niet echt namen meer voor elke vorm van Zellweger,omdat er simpelweg te veel vormen zijn.Men heeft het nu over het "Zellweger-spectrum" en binnen dat spectrum gaan de vormen van relatief mild naar zeer ernstig.Bij Noah was het dus zeer ernstig.
We hadden graag gewild dat onderzocht zou worden of Jessy drager is ; zodat het antwoord voorhanden is zodra dit hem bezig gaat houden.Dit doen ze echter niet : zodra Jessy 18 is en hij wilt het weten,wordt het uitgezocht.Eerder niet.We begrijpen de motivatie erachter  maar vinden het wel vervelend dat hij dus op het antwoord moet wachten straks.
Prenataal onderzoek is mogelijki d.m.v. een vlokkentest of een vruchtwater-punctie.Zoals ons al eerder was verteld is de uitslag hiervan zeer betrouwbaar.
Alleen wat men niet verteld heeft aan de kinderarts toen,is dat ook bij ons nog DNA-onderzoek plaats moet vinden.Wij waren,met de kinderarts,in de veronderstelling,dat het voldoende was wanneer men wist waar de defect bij Noah zat.Dit klopt op zich wel,maar aanvullend moet ook bij ons gekeken worden op welk gen de fout zit.Het zou nl. kunnen zijn dat wij géén drager zijn,maar dat het defect  in Noah zijn lichaam ontstaan is.Dit is niet erg waarschijnlijk ; vrijwel altijd zijn de ouders drager , maar het is niet onmogelijk.In dit geval is de overerving dus 0% ; geen extra risico bij een volgende zwangerschap.
Daarnaast is er nog een ander uiterste : dat een van ons wel ziek is,maar in die mate dat het geen klachten geeft.Zéér onwaarschijnlijk,maar theoretisch mogelijk.In dat geval echter is de overerving 50% i.p.v. 25%.
Ook deze gegevens zijn nodig (maar niet onmisbaar) voor prenataal onderzoek.Er is dus bloed afgenomen en dit onderzoek duurt naar verwachting weer enkele maanden .Dat men weet waar men moet zoeken aan de hand van de uitslagen van het onderzoek bij Noah maakt het wel makkelijker.
In principe komen wij,met een risico van 25% op een kindje met Zellweger,in aanmerking voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek.
D.m.v. IVF wordt er een embyo gekweekt.Na drie dagen zal deze uit 8 cellen bestaan.Één ervan wordt weg gehaald en onderzocht op Zellweger.Hoe men dat kan onderzoeken in één cel , en binnen één dag i.v.m. de terugplaatsing,moet eerst onderzocht worden.Dit zal zo`n twee jaar duren.
En dan moet er dus een succesvolle terugplaatsing plaats vinden.....
Voor mij zou het een heel vervelend gebeuren worden ; daar staat tegenover dat we ,bij een succesvolle terugplaatsing,zeker zijn van een kindje zonder Zellweger.Dat laaste is mooi,maar als ik iets geleerd heb het afgelopen jaar , is het wel dat je nooit zekerheid hebt.Okee,geen Zellweger,maar verder ben je gewoon weer overgeleverd aan Moeder Natuur (de trut) , Het Lot,of hoe je het ook wilt noemen.